erfelijkheidsonderzoek

Zo een heel woord: erfelijkheidsonderzoek
Ellen heeft zo'n 3 jaar geleden het onderzoek gestart toen ze over ging van het kinderziekenhuis naar het volwassenziekenhuis toen hebben ze haar gevraagd of het ooit onderzocht is en of ze dat nu zou willen
Wij hebben daar toen mee ingestemd en hebben de nodige vragen beantwoord en bloed afgegeven
Nu 3 jaar later blijkt dat de mevrouw die het onderzoek gestart is erg ziek is geworden en een andere dame heeft het inmiddels overgenomen met "het toeval" dat er een nieuw onderzoek is geweest naar een bepaald soort gen en nu blijkt dat Ellen dat gen heeft
Dat gen bepaalt dat je een afwijking aan je hart aan de linkerkant krijgt
Bij de celspiltsingen gaat het fout en zit er in je DNA een verkeerd nummertje vanaf dat moment stopt de ontwikkeling waardoor je dus een afwijking krijgt
(beetje kort maar makkelijke gezegd)
Nu hebben Paul en ik weer bloed afgegeven want nu gaan ze ons bloed hierop ook testen om te kijken of dat gen bij een van ons zit of dat het bij Ellen zelf ontstaan is
Daarnaast hebben we allebei gisteren een oproep gekregen voor een uitgebreid onderzoek bij de cardioloog
Stel dat een van ons dit gen heeft dan zou het zo zijn dat we een afwijking hebben en dat kan een afwijking zijn waar je je hele leven geen last van hebt tot natuurlijk een zware afwijking
die hebben paul en ik als het goed is allebei niet want we zijn allebei al eens eerder bij een cardioloog geweest
daarbij bestaat de kans dat als je dat gen hebt dat je meer kans hebt op verkalking van de hartkleppen dus wordt je om de zoveel jaar gecontroleerd
En als een van ons het heeft
ja dan wordt er een uitgebreider onderzoek in de familie gestart
omdat hartproblemen vaker voorkomen bij ons
Over een week of 6 a 7 horen we de uitslag van het bloedonderzoek en in januari moeten we naar het ziekenhuis

Zo een heel verhaal ik hoop dat je het een beetje hebt kunnen volgen

ja ik las al iets op de hyves van ellen.
nu maar wachten he... ben heel benieuwd wat er uit komt en wist dus eigenliijk niet dat een lichaam zo iets zelf kon ontwikkelen .. als het niet vanjullie vandaan komt... dat het dus bij haarzelf ontstaan zou zijn.
tja.. ergens ooit moet het beginnen natuurlijk he.

Ben benieuwd zeg, afwachten maar wat de uitslag verder zal zijn.

ja het heeft voorlopig voor Ellen de meeste gevolgen
als zij kinderen wil dan heeft ze al 10% kans op een kindje met een hartafwijking en nu met dit gen is de kans verhoogd naar 50%
nu kan dit natuurlijk ook een hele kleine afwijking zijn maar toch ik vind het een behoorlijke belasting voor de keuze wel of geen kinderen

ja dat begreep ik uit haar stukje op de hyves
is toch wel belangrijk !

vanmorgen hebben Paul en ik de echo gehad in Rotterdam en werd er bevestigd wat we vorige week bij de Cardioloog in Gouda ook al hadden gehoord dat Paul ook een lekkende hartklep heeft maar nu was ik zo slim om te vragen aan welke kant en het is net als Ellen aan de linkerkant
Morgen krijgt Paul weer een echo maar dan in Gouda
eind Januari hebben we zowel in Rotterdam als in Gouda een gesprek bij een cardioloog
De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek is ook al binnen maar de dame is lekker even op vakantie dus die uitslag krijgen we ook eind Januari